Biologie,
concours
Police Technique et Scientifique 2021.
( zone Ouest)
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La drépanocytose : (14
points).
C'est une maladie génétique qui affecte des globules rouges.
Arbre généalogique d'une famille touchée par la drépanocytose.
1- Justifier qu'il s'agit d'une transmission autosomale récessive ( 2 pts).
Chacun des parents doit transmettre le gène muté à l'enfant pour que la
maladie se déclare chez ce dernier. Si on a reçu un seul allèle muté,
on est porteur sain. Lorsque les deux parents sont porteurs sains, le
risque de concevoir un enfant souffrant de cette maladie est 1 / 4. Si
un couple comporte un porteur sain et un malade, le risque est 1 /2. 2- Déterminer le pourcentage de risque que l'enfant à naître IV5 soit atteint de cette malasie. ( 4 pts).
Les deux parents ( 9 et 10) sont porteurs sains, le risque de concevoir un enfant souffrant de cette maladie est 1 / 4..
L'hémoglobine est une protéine formée de 4 chaînes : 2 chaînes a et 2 chaînes ß. La chaîne ß est issue de l'expression d'un gène de longueur 444 nucléotides présentant 2 allèles :
l'allèle ßA qui code l'hémoglobine HbA
L'allèle ßS qui code l'hémoglobine HbS. Cet allèle est à l'origine de la drépanocytose.
Séquence des 27 premiers nucléotides des allèles ßA et ßS ( brin non transcrit).
Allèle ßA : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG
Allèle ßS : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG
a. Comparer ces deux séquences et indiquez précisément l'anomalie présente.
4. A l'aide du code génétique ci-dessous, déterminez la séquence en acides aminés des deux protéines.
Il suffit de remplacer le T par un U pour passer du brin non transcrit à l'ARNm.
Face à chaque nucléotide on place le nucléotide complémentaire.
Gène : Allèle ßA : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG
ARN : UAC CAC GUG GAC UGA GGA CUC CUC UUC
Protéine : méthionine, valine, histidine, leucine, thréonine, proline, acide glutamique, acide glutamique, lysine.
Gène : Allèle ßS : ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG
ARN : UAC CAC GUG GAC UGA GGA CUC CAC UUC
Protéine : Protéine : méthionine, valine, histidine, leucine, thréonine, proline, valine, acide glutamique, lysine.
5- Indiquer les conséquences de l'anomalie constatée au niveau de l'allèle sur la protéine ßS. ( 1 pt).
La protéine codée par cet allèle est différente : elle forme des fibres
dans les globules rouges, ceux-ci sont déformés ou détruits.
A l'échelle de l'organisme on observe : essoufflement, fatigue, anémie, accidents vasculaires, infarctus.
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