La
phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui touche en moyenne 1
nouveau-né sur 17000 en France. Elle est dépistée systématiquement et
nécessite un suivi médical régulier tout au long de la vie.
Cause de la phénylcétonurie
La phénylalanine est une molécule issue de l’alimentation. Elle est
transformée par l’organisme en une autre molécule, la tyrosine, grâce à
l’activité d’une enzyme nommée PAH. Chez les personnes atteintes de
phénylcétonurie, l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle. Un excès de
phénylalanine lors du développement du nouveau-né cause des dommages
cérébraux chez l’enfant.
Question 1a : (5
points)
Citer le traitement que le patient 2 devra suivre. Justifier votre
réponse avec des valeurs chiffrées.
Taux sanguin de phénylalanine : 19 mg / dL, valeur supérieure à 10.
Donc régime alimentaire pauvre en phénylalanine et riche en tyrosine et
suivi médical.
Question 1b : (6
points)
Indiquer les deux propositions qui conviennent à la situation suivante.
Un patient dont le taux sanguin en phénylalanine est supérieur à 10
mg.dL
-1 doit respecter une alimentation :
a. pauvre en phénylalanine pour éviter l’accumulation de tyrosine
toxique pour le cerveau.
b. pauvre en
phénylalanine pour éviter l’accumulation de phénylalanine et éviter le
développement des dommages cérébraux.
Vrai.
c. riche en
tyrosine car l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle et la phénylalanine
ne peut être transformée en tyrosine.
Vrai.
d. riche en tyrosine car l’enzyme PAH n’est pas fonctionnelle et la
tyrosine ne peut être transformée en phénylalanine.
Un médecin étudie un cas très particulier, celui d’un adulte (patient
A) diagnostiqué positif tardivement à l’âge de 10 ans.
Question 2 : (7
points)
Expliquer le lien entre la phénylcétonurie du patient A et l’aspect
très clair de sa peau, ses cheveux et ses yeux.
Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, l’enzyme PAH n’est pas
fonctionnelle. La phénylalanine s'accumule dans l'organisme. Le suivi
médical est irrégulier et une alimentation riche en tyrosine est
commencée tardivement.
La tyrosine est peu présente dans son organisme.
La mélanine est une molécule produite par l’organisme à partir de la
tyrosine.
Plus la concentration de mélanine est faible, plus la coloration de la
peau, des cheveux et des yeux sera plus claire.
Question 3 : (7
points)
Depuis environ 60 ans, des avancées médicales permettent d’améliorer
les conditions de vie des patients atteints de phénylcétonurie.
Expliquer comment les symptômes graves de cette maladie peuvent
aujourd’hui être évités. Trois idées sont attendues.
Surveiller régulièrement son taux de phénylalanine.
Régime alimentaire riche en tyrosine et pauvre en phénylalanine.
Suivi médical régulier.